"متلازمة داون" هي خلل في المورث الصبغي يحدث تقريباً بنسبة طفل واحد لكل 691 ولادة طبيعية، إذ تحتوي خلايا المصاب على 47 كروموسوماً بدلا من 46، أي بزيادة كروموسوم واحد في الموقع 21. نتيجة لهذه الزيادة في كمية المادة الجينية، فإن ذوي تثلث الصبغية 21 يتشاركون في مجموعة من الصفات والخصائص الجسدية والصحية. وتعتبر "متلازمة داون" من أكثر الحالات الصبغية شيوعاً.
أنواعها:
توجد ثلاثة أنواع لمتلازمة داون:
1 – التلازم الثلاثي Trisomy
يحدث في 90% من الحالات وبكثرة بين الحوامل كبيرات السن بزيادة عدد صبغية واحدة كاملة (47 كروموسوماً في الخلية بدلا من 46 كروموسوماً).
2- تبدل وضعية الكروموسوم Translocation
وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الآخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالى 4% من حالات متلازمة داون.
3- موزاييك Mosaic ( نوعان من الخلايا)
و هو يعني وجود نوعين من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها يحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغياً مثل تثلث الصبغي 21. ويمثل هذا النوع 3% من حالات متلازمة داون.
حقائق وأرقام
80 % من أطفال متلازمة داون يولدون لنساء أعمارهن تحت 35 عاما.
ارتفع متوسط عمر الأشخاص ذوي متلازمة داون في العقود الحالية بشكل ملحوظ إلى عمر 60 سنة مقارنة بما كان عليه في العام 1983م وهو 25 سنة.
50 % من الأشخاص ذوي متلازمة داون يعانون من مشاكل صحية في القلب.
25 % من الأشخاص ذوي متلازمة داون والتي تزيد أعمارهم على 35 سنة معرضون لظهور الأعراض السريرية لمرض الألزهايمر.
عمر الأم واحتمال الاصابة
وفق الإحصاءات الصادرة من الجمعية الوطنية لمتلازمة داون الأميركية NDSS، ان احتمال وجود طفل مع متلازمة داون يزيد مع التقدم في سن الأم:
20 عاماً : 1 في 2000
30 عاما: 1 في 900
35 عاما: 1 في 350
40 عاما: 1 في 100
45 عاما: 1 في 30
49 عاما: 1 في 10.