تتألف قائمة الأمراض النادرة من 7000 نوع من الأمراض والاضطرابات النادرة المختلفة التي تؤثر في أكثر من 300 مليون شخص في كل أنحاء العالم. في عالم الطب، تعتبر هذه الأمراض حالة غير طبيعية تُضعف وظائف الجسم، وغالباً ما ترتبط مع بعض العلامات والأعراض.
أبرز 8 أمراض ناردة
من غير الممكن تعداد الأمراض النادرة، لذا، سنعرض أبرز 10 أمراض نادرة وفق موقع toptenz:
8 - مرض مورغيلونس: هو مرض غير مفهوم جداً إلى أنَّ بعض الأطباء إلى الاعتقاد بأنه مرض معد مزمن. يشبه داء الواهنة في الطب الشعبي، ومن أعراضه بزوغ ألياف سوداء وحمراء وزرقاء من الجلد مع شعور بالوخز والحكة. فضلاً عن فقدان الذاكرة، والإحساس بالتعب وآلام في المفاصل. ينبع اسم هذا المرض من المنطقة التي ظهر فيها للمرة الأولى في فرنسا، عندما قضى على بعض الأطفال إثر بزوغ شعر أسود من جلدهم بالقرن الـ17. ولا يزال مرض مورغيلونس غير معترف به من المجتمع الطبي بأكمله، وليس هناك علاج معروف أو علاج فاعل لمرض مورغيلونس، ويشكو منه 14 ألف شخص حول العالم.
7- فقاع الأباعد الورمية (PNP): رغم وجود العديد من أشكال الفقاع، إلاَّ أنَّ الفقاع المصاحب للورم هو الأقل شيوعاً والأكثر خطورة. PNP هو مرض فقاعي مناعي ذاتي نادر يسبب تقرحات. هذا المرض قاتل للغاية، ويموت 90٪ من الأشخاص المشخصين بالإصابة به بسبب تعفن الدم، وفشل الكثير من أعضاء الجسم. وتنتشر هذه المتلازمة عند الأشخاص ذوي الأعمار المتوسطة والمُتقدمة وعادةً تلازم أورام الرئتين، الثدي، المبيضين أو الجهاز اللمفي. وفي العديد من الحالات تظهر أعراض المُتلازمة قبل تشخيص الورم بحد ذاته. وتمَّ تصنيف هذه المتلازمة إلى أربع فئات تتلخص بالمتلازمة الصماوية (مُتعلقة بالغدد الصماء)، العصبيّة، المُخاطية الجلدية وأخيراً الدموية (مُتعلقة بعلم الدم والدمويات).
6- صغر الرأس (Microcephaly): صغر الرأس حالة نادرة جداً يمكن ملاحظته فوراً عند الولادة، وأحياناً قبلها. يؤثر على 1 في كل 666666 شخصاً في الولايات المتحدة الأميركية. وصغر الرأس يشير إلى أنَّ الدماغ غير قادر على التطور بشكل صحيح، وفي بعض الحالات يتوقف عن النمو عندما يكون الطفل في رحم أمه. ويعتقد كثيرون أن المرض الناجم عن التعرض لمواد ضارة أثناء وجوده في الرحم، أو التعرض للإشعاع، أو جراء مشاكل وراثية. كما يعاني المصابون من مشاكل أبرزها فرط النشاط، والتقزم.
5- داء فون هيبل لينداو (VHL): يؤثر هذا الداء على واحد من أصل 35 ألف شخص. معروف طبياً باسم hemangioblastomas، وهو حالة وراثية نادرة للغاية تتميز بنمو الأورام في أجزاء مختلفة من الجسم، حيث تنمو الكثير من الأورام داخل الجهاز العصبي المركزي وغالباً ما تكون حميدة، ولكنها مصنوعة من الأوعية الدموية. ويمكن لهذه الأورام تبدأ بالنمو في شبكية العين، والدماغ، والحبل الشوكي. ومن المعروف أن أورام مختلفة قد تنمو أيضاً على البنكرياس والغدد الكظرية، والكلى. وإذا تركَ من دون علاج، يمكن أن يتسبب في حدوث سكتات دماغية ونوبات قلبية، وأمراض القلب والأوعية الدموية.
4- كورو: كورو مرض نادر جداً، ومنتشر في منطقة غينيا الجديدة، وبشكل أكثر تحديداً قبيلة فور التي تعيش في المرتفعات. جاء هذا المرض نتيجة لأكل لحوم البشر خصوصاً المخ، الذي يطهى ويتم تناوله وهو ممارسة لطقوس تخصُّ هذه القبيلة. المتضررون يصبحون غير قادرين على تناول الطعام أو الوقوف، ثم في يدخلون في حالة غيبوبة ما يقرب من 6 إلى 12 شهراً وصولاً للوفاة. وتفيد المعلومات بأنَّ نحو 1100 شخص لقوا حتفهم جراء الإصابة بكورو بين عامي 1950 و1960. ولكنَّ التدخل الحكومي والجهد الواسع لإنهاء أكل لحوم البشر، ساهم في اختفاء كورو الآن في الغالب.
3- خلل التنسج الليفي المعظم المترقي (FOP): هو مرض وراثي نادر يصيب النسيج الضام، بحيث تحدث طفرة في طريقة إصلاح الضرر بالنسيج الضام بما فيه (العضلات، الأوتار، الأربطة) بحيث تتحول هذه الأنسجة إلى عظم في حال إصابتها أو تضررها. وتتسبب الإصابات في المفاصل بتوقف المفصل تمامًا عن الحركة. وتفشل عمليات إزالة العظم الجديد الزائد في علاج الحالة حيث يقوم الجسم "بمعالجة نفسه" بتكوين عظم جديد في مكان الجرح. ويقال إن المرض يؤثر فقط على 1 من بين 2.000.000 نسمة. وكانت هناك 700 حالة مؤكدة للمرض في جميع أنحاء العالم.
2- مرض الحقول (Fields' disease): هذا المرض نادر ارتبط اسمه بالتوأمين كاترين وكريستي من الحقول في ويلز البريطانية. لم يكن لهذا المرض اسم الطبي، ولكن كان الأطباء قادرين على تسميته بالمرض العصبي والعضلي حيث تتدهور حال العضلات داخل الجسم ببطء، الأمر الذي يحد من الحركات. وقد درس الأطباء من جميع أنحاء العام مرض الفتاتين الذي ألزمهما الكرسي المتحرك وجعل مهمات بسيطة مثل الكتابة مسألة صعبة.
1- مرض الشياخ (Progeria) يؤثر على واحد فقط من 8 مليون طفل مولود. ويعيش المصاب به فقط حتى سن الـ 13، في حين كان البعض الآخر قادراً على العيش حتى أوائل العشرينات. الشياخ هو حالة وراثية تحدث نتيجة طفرة في جين LMNA (بروتين لامين أ /Lamin A protein) على الكروموسوم 1 ما يؤدي إلى مظهر شيخوخة في مرحلة الطفولة. لا يوجد علاج للشيخوخة المبكرة، على الرغم من محاولات الأطباء اللجوء إلى النمو العلاج الهرموني وكذلك الأدوية المضادة للسرطان، ولكنهم باتوا يحاولون التركيز على الحد من مضاعفات المرض.